국립암센터, 암 억제 유전자의 비활성화 원인 밝혀
- 암유전체 빅데이터로부터 밝혀내, 정밀의학 분야의 실용화 선도 -
○ 국립암센터(원장 이강현, http://www.ncc.re.kr) 연구팀이 암 억제 유전자의 기능을 떨어뜨리는 새로운 유전자 변이를 밝혀냈다.
○ 국립암센터 종양면역학연구과 홍동완 박사 연구팀은 하버드대학 연구팀과 공동으로 1,800여 명의 암환자 데이터를 분석하여 TP53, ARID1A, VHL과 같은 대표적인 암 억제 유전자가 정상 기능을 하지 못하는 기전을 체계적으로 입증했다.
○ 유전자가 단백질을 생성해 우리 몸에 작용하기 위해서는 DNA를 RNA로 발현시키는 과정을 거치는데 이를 ‘스플라이싱(Splicing)’이라고 한다. 자연스러운 현상이지만 인류가 앓고 있는 암과 같은 유전적 질환의 30~60%는 이 과정에 문제가 생겨 발생한다고 알려져 있다.
○ 이번 연구에서는 비정상적인 스플라이싱의 결과 암 억제 유전자가 제대로 발현·재생되지 못해 결국 암 억제 기능을 저해하는 새로운 형태의 돌연변이를 밝혀냈는데, 특히 대부분의 변이 위치가 주요 정보를 담고 있는 유전자 내 엑손의 끝자리임을 확인했다.
○ 홍동완 박사는 “대규모 암환자의 유전체 빅데이터로부터 이러한 유전자 변이를 찾아낸 것은 최초이다”면서 “이번 연구에서 개발한 ‘이상 스플라이싱 예측 모델’이 새로운 암 진단기법으로 활용되길 기대”한다고 말했다.
○ 이강현 원장은 “국립암센터는 우수인재 영입, 슈퍼컴퓨터의 도입 및 네트워크 구축을 통해 정밀의학(Precision Medicine) 분야의 연구를 선도해 왔다”고 말하고 “빠른 시일 내 이번 연구 성과를 실제 암 진단·치료에 적용하기 위해 노력할 것”이라고 밝혔다.
○ 이번 연구 결과는 생명공학 분야의 세계적인 학술지인 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 2015년 10월 5일자 온라인 판에 게재됐다.
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