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유전성 암 가족력이 있는 경우 유전상담과 유전자 검사가 필요하다. 차세대염기서열분석(NGS) 기술의 발달로 인해 유전성 암 관련 복합적인 유전자 검사나 전체 엑솜 검사가 가능하지만 아직 규제나 질 관리, 임상 적용을 위한 표준화, 환자 대상 설명 이슈 등이 과제로 남아 있다. 우리나라는 2007년부터 ‘한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)’를 시작해 유전성 유방암의 유전자 변이 유병률을 파악하고 위험도 예측모델을 개발했다. |
전체 대장암의 5~15%가 유전성 대장암인데 환자치료에 있어 유전자·분자 검사가 보편화되고 점점 중요해진다. 유전성 대장암 치료율 향상을 위해 조기진단, 유전자 상담, 발생위험이 높은 가족에 대한 감시 강화가 중요한데 제대로 조직된 등록소의 역할이 크다. 유전성 암 등록 활동은 신환의 유전자 검사 결과, 증상 발현 전 시기의 유전자 진단에 의한 가족 구성원의 위험도 감시 등을 등록하게 되며 병원 유전자 클리닉의 긴밀한 협조로 이루어진다. |
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유전성 유방암·난소암의 발생 위험도는 가계도 검사와 BRCA1/2 돌연변이 검사에서 확인할 수 있다. 이 외에 다른 유전자 돌연변이, 호르몬, 출산경험, 라이프스타일 등의 위험요인도 암 발생과 관련이 많아서 증가하는 유방암·난소암 병인을 알기 위해서는 유전적뿐만 아니라 비유전적 요인의 데이터도 필요하다. 또한 이들을 고려한 유전성 유방암·난소암의 위험도 예측 모델을 개발하는 것도 중요하며 현재 대규모 국제적 코호트 컨소시엄 등을 통해 노력 중이다. |
지난 수년간 부인과 암의 분자적 표적치료는 급속도로 발전해 왔는데 같은 부인과 암이라도 다양한 유전적 변이에 의해 발생한다. BRCA1/2의 돌연변이 등으로 기능이 상실되면, 상피성 난소암 발병가능성이 BRCA1은 40-50%, BRCA2는 20-25%에 이르는 것으로 알려져 있다. 난소암의 조직형별로 이러한 돌연변이의 빈도와 유형은 다양하게 나타나고, BRCA1/2의 돌연변이 상태에 따라 각 환자에게 효과적인 치료법을 제시할 수 있다. |
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유전성 암 발생에 관여하는 유전자는 100개가 넘는다고 알려져 있는데 차세대염기서열분석(NGS) 기술에 의해 ‘다유전자 패널검사(multigene panel testing)’가 가능해졌다. 다유전자 패널검사를 설계하기 위해 환자 가계도를 분석하고 다유전자 검사에서 가능한 암종인지 확인해야 한다. 또한 판독을 위해 기술적인 오류와 가이드라인에 따라 덜 중요한 변수를 걸러주고, 유의성이 알려지지 않은 돌연변이(VUS)를 고려하는 것이 중요하다. |
폐암의 표적치료 연구 일환으로 2013년 2월부터 일본은 ‘폐암 유전체 스크리닝 프로젝트’를 진행했다. 현재까지 210개 기관 2천 8백여 명의 폐암 환자들이 등록되었고 14개의 제약회사와 협력하여 산학 프로젝트로 진행되고 있다. 또한 조직 샘플들은 차세대 염기서열분석(NGS) 시스템을 통해 분석할 예정이다. 이 전국적 유전체 스크리닝 프로젝트를 통해 다양한 표적 유전자 변이가 효과적으로 분석되었고 암 정밀의료 실현을 촉진하고 있다. |
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아시아 호발암의 상당수는 감염이나 독성화학물질과 같은 발암물질의 노출에 의해 발생한다. 암 연구로부터 환경적 교란이 암을 일으키는지에 대한 중요한 단서를 확보할 수 있다. 아시아에서 빈발하는 암의 적절한 치료법 개발을 위해 호발암의 유전학적·후생유전학적 기전을 규명하는 것은 매우 중요하다. |
유전체학, 후생유전학, 단백질체학 등은 폐암의 원인, 예방, 조기진단, 분류, 치료법 선택, 새로운 임상시험 설계 등에 활용된다.
오믹스는 폐암 생물학적 특성에 대한 이해와 표적치료의 개발 등 확대된 스펙트럼에 기여해 왔지만 일반적인 임상 적용을 위해서는 아직 여전히 많은 과제가 남아 있다. |
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유전자 기술의 혁신으로 암 치료법이 근본적으로 바뀌고 있지만 현재 약리학적 기술로는 모든 암 돌연변이에 대한 표적치료제를 만드는데 한계가 있다. 그래서 신항원(neoantigen)을 가지는 암세포를 인식하는 T세포를 활용한 면역치료가 대안이 될 수 있다. 동물모형 연구와 초기 임상시험에서 신항원을 표적으로 하는 개인맞춤별 면역치료의 개념이 증명된 바 있다. 그러나 아직 개인맞춤 면역치료 실현을 위해서는 해결해야 과제가 많다. |
국립암센터는 크게 다음 네 가지 분야의 정밀의료 추진계획을 통해 정밀의료가 국가성장 동력의 하나로 자리매김하고 국민건강에 이바지하고자 한다. △정밀의료 임상시험 확대(표적치료제 확대, 유전자 변이 임상시험 확대 등) △약제 내성 극복(치료 내성 원인 규명, 내성연구를 위한 환자유래물 수집) △비침습적인 유전자 분석법 및 새로운 진단 기법 개발(혈액순환종양세포분자분석 등) △국가적 차원의 암 빅데이터 구축 |
국립암센터(원장 이강현)는 6월 15일(수) 국가암예방검진동에서 국내외 정밀의료 기초 연구자, 임상의 및 보건 정책 담당자 등 100여 명이 참석한 가운데
제10회 국제심포지엄을 성료했다. 이번 심포지엄은 ‘정밀의료, 유전학과 전 주기적
암 관리의 가교(Precision Medicine: Bridging Genetics to Cancer Continuum)’
라는 주제로 암 진단·치료·예방을 위한 정밀의료에 대한 최신 정보를 논의하기
위해 마련됐다.